ClinGen – The Clinical Genome Resource cd

Jego cele zostały przedstawione w Tabeli 1. Rysunek 3. Rysunek 3. Przepływ danych za pomocą ClinGen. Wyświetlany jest typowy przepływ informacji do ClinVar i ClinGenKB, nowej bazy danych, która została zaprojektowana w celu umożliwienia elastycznego środowiska pracy dla kuracji. Read more „ClinGen – The Clinical Genome Resource cd”

ClinGen – The Clinical Genome Resource ad

Zdrowa konkurencja między odizolowanymi podmiotami nie jest już wystarczająca, aby zwiększyć nasze zrozumienie ludzkiej zmienności, a opieka nad pacjentem może być zagrożona, gdy dane nie są udostępniane. Jeśli społeczeństwo ma zrozumieć ludzką zmienność genetyczną i czerpać korzyści z opieki klinicznej, wielkie wspólne działania będą jedynym sposobem na zgromadzenie wystarczających danych i rozdzielenie odpowiedzialności za krytyczną ocenę. W ciągu ostatnich kilku lat wspólne wysiłki wykazały skuteczność przesyłania danych do publicznych baz danych w celu przyspieszenia odkryć genetycznych. Na przykład obecna ludzka sekwencja referencyjna nie byłaby możliwa, gdyby publiczne publikowanie danych nie było zalecane4. Podobnie, replikacja, która ma kluczowe znaczenie dla walidacji badań asocjacji genomewidu5, zależała od dostępu do danych z większych i większych kohort w celu zidentyfikowania rzadszych i rzadsze allele (lub powszechne allele o mniejszych rozmiarach efektu). Read more „ClinGen – The Clinical Genome Resource ad”

ClinGen – The Clinical Genome Resource

Podczas autopsji stwierdzono, że pacjent ma kardiomiopatię przerostową. Rodzina pacjenta prowadzi badania genetyczne, które wykazują prawdopodobny patogen wariant choroby na podstawie badania w oryginalnej publikacji badawczej. Biorąc pod uwagę dominujące dziedziczenie stanu i ryzyko nagłej śmierci sercowej, inni członkowie rodziny są testowani pod kątem wariantu genetycznego w celu określenia ich ryzyka. Kilku członków rodziny testuje się negatywnie i powiedziano im, że nie są narażeni na ryzyko kardiomiopatii przerostowej i nagłej śmierci sercowej, a ci, którzy wystawili test pozytywny, powiedzą, że muszą być regularnie monitorowani pod kątem kardiomiopatii w badaniu echokardiograficznym. Pięć lat później, podczas rutynowej wizyty w klinice jednego z członków rodziny z dodatnim genotypem, kardiolog pyta bazę danych o aktualną wiedzę na temat wariantu genetycznego i odkrywa, że odmiana jest teraz interpretowana jako prawdopodobnie łagodna przez inne laboratorium, które używa więcej ostatnio uzyskane dane o częstotliwości populacji. Read more „ClinGen – The Clinical Genome Resource”

Zdrowie i opieka zdrowotna w RPA – 20 lat po Mandeli ad 7

W związku z tym byliśmy świadkami zmiany w kierunku neokinezyjskiej polityki związanej ze wsparciem Kongresu Południowoafrykańskich Związków Zawodowych i Komunistycznej Partii Południowej Afryki w związku z przejęciem Jacoba Zuma i nową ścieżką wzrostu, która wyznacza cel zmniejszania dysproporcji gospodarczych. Niepowodzenia społeczne i polityczne
Niestety, wielu mieszkańców RPA, w tym przywódcy, zostało włączonych w bogaty styl życia, marnotrawne wzorce konsumpcji i nepotyzm, które udaremniają etos wymagany do zmniejszenia nierówności. Wielu, w tym długoletni członkowie Afrykańskiego Kongresu Narodowego (ANC), zgadzają się, że zepsucie moralne w Południowej Afryce jest przyczyną korupcji. Do innych niedociągnięć należą ataki na liberalne aspekty konstytucji, ingerencja w niezależność sędziów, korupcja systemu sądownictwa karnego oraz naruszenie praw do informacji rządowych.9,60-62 Powszechne niezadowolenie z ANC znajduje odzwierciedlenie w wynikach Wybory w 2014 r., W których uczestniczyło jedynie 59,3% uprawnionych do głosowania (w porównaniu z 85,5% w 1994 r.), A ANC zdobyła 36,4% uprawnionych głosów (w porównaniu z 53,0% w 1994 r.) .63
Od początku światowego kryzysu gospodarczego w 2008 r. Coraz powszechniej uznaje się, że wysiłki podejmowane w celu rozwiązania wielu krytycznych problemów lokalnych i globalnych są zdominowane przez błędną, nieodpowiednią ideologię i porządek rozwoju11,64 Chociaż wysiłki na rzecz globalizacji zostały zintensyfikowane wspieranie międzynarodowych celów rozwojowych, bieżących trendów gospodarczych na świecie oraz w Afryce Południowej zachowuje przywileje dla mniejszości (około 20% ludności świata i 30% mieszkańców RPA), jednocześnie intensyfikując nierówności, ubóstwo, głód, przemoc i nadużycie naszego środowiska. Read more „Zdrowie i opieka zdrowotna w RPA – 20 lat po Mandeli ad 7”