ClinGen – The Clinical Genome Resource ad

Zdrowa konkurencja między odizolowanymi podmiotami nie jest już wystarczająca, aby zwiększyć nasze zrozumienie ludzkiej zmienności, a opieka nad pacjentem może być zagrożona, gdy dane nie są udostępniane. Jeśli społeczeństwo ma zrozumieć ludzką zmienność genetyczną i czerpać korzyści z opieki klinicznej, wielkie wspólne działania będą jedynym sposobem na zgromadzenie wystarczających danych i rozdzielenie odpowiedzialności za krytyczną ocenę. W ciągu ostatnich kilku lat wspólne wysiłki wykazały skuteczność przesyłania danych do publicznych baz danych w celu przyspieszenia odkryć genetycznych. Na przykład obecna ludzka sekwencja referencyjna nie byłaby możliwa, gdyby publiczne publikowanie danych nie było zalecane4. Podobnie, replikacja, która ma kluczowe znaczenie dla walidacji badań asocjacji genomewidu5, zależała od dostępu do danych z większych i większych kohort w celu zidentyfikowania rzadszych i rzadsze allele (lub powszechne allele o mniejszych rozmiarach efektu). Ta dziedzina w ogromnym stopniu skorzystała z kultury udostępniania danych, a obecnie genetyczne loci dla ponad 300 złożonych cech zostały zidentyfikowane i zgłoszone w ponad 2000 artykułach, wiele z nich jest wysoce powtarzalnych badaniach stowarzyszeń genomowych. 6-8 Społeczność genetyki raka także zorganizowała kilka duże wysiłki, w tym Cancer Genome Atlas9 i International Cancer Genome Consortium, 10, w których zaimplementowano sekwencjonowanie genów uzyskanych zarówno z nowotworów, jak i zdrowej tkanki, a uzyskane dane zostały zdeponowane w bazach danych w celu zidentyfikowania powtarzających się wariantów związanych z różnymi rodzajami raka. Większość tych konsorcjów i badań koncentruje się na danych uzyskanych wyłącznie w ramach badań z udziałem wstępnie zdefiniowanych podmiotów uczestniczących. Aby umożliwić medyczne wykorzystanie odkryć genetycznych, równie ważne jest poprawienie standardów gromadzenia i udostępniania danych z testów genetycznych oraz zdefiniowanie systematycznej metody do klinicznej adnotacji i interpretacji zmienności genomowej i fenotypowej.
Rysunek 2. Rysunek 2. Kliniczne źródło genomu (ClinGen). Więcej informacji na temat ClinGen można znaleźć na stronie www.clinicalgenome.org, a więcej informacji o ClinVar można znaleźć na stronie www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar.
Tabela 1. Tabela 1. Cele klinicznego zasobu genomu (ClinGen). Aby zaspokoić te potrzeby, trzy granty z National Institutes of Health (NIH) zostały dostosowane do bazy NCBI ClinVar w ramach programu Clinical Genome Resource (ClinGen) ( Rysunek 2). Program opierał się częściowo na staraniach wcześniejszego konsorcjum International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium, które rozpoczęło gromadzenie danych dotyczących wariantów liczby kopii z testów mikromacierzy chromosomalnych w klinicznych laboratoriach cytogenetycznych w 2007 r., A następnie rozszerzono je o dane dotyczące wariantów sekwencji z badań klinicznych. Laboratoria molekularne.11 Zgodnie z misją ClinGen opracowuje połączone zasoby wspólnotowe, aby lepiej zrozumieć zmienność genomu i poprawić jego wykorzystanie w opiece klinicznej. ClinGen reprezentuje silne partnerstwo między instytucjami publicznymi, akademickimi i prywatnymi, które opierają się na współpracy pomiędzy NIH a laboratoriami akademickimi i komercyjnymi działającymi zarówno w dziedzinie badań, jak i klinik. ClinGen angażuje także wiele podmiotów, w tym towarzystwa profesjonalne, aby zapewnić, że produkowane zasoby spełniają oczekiwania społeczności
[hasła pokrewne: oddawanie krwi co ile, dentysta mokotow, prolab ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta mokotow oddawanie krwi co ile prolab