ClinGen – The Clinical Genome Resource cd

Jego cele zostały przedstawione w Tabeli 1. Rysunek 3. Rysunek 3. Przepływ danych za pomocą ClinGen. Wyświetlany jest typowy przepływ informacji do ClinVar i ClinGenKB, nowej bazy danych, która została zaprojektowana w celu umożliwienia elastycznego środowiska pracy dla kuracji. Większość wariantów jest przekazywanych przez zewnętrzne źródła i bazy danych bezpośrednio do ClinVar, aby umożliwić natychmiastowy dostęp społeczności. Warianty następnie wpływają do ClinGenKB, aby umożliwić rozwiązanie różnic w interpretacji, jak również przegląd ekspercki wariantów przez grupy robocze z domenami klinicznymi, które są pokazane. Dodatkowe źródła danych i algorytmy uczenia maszynowego mogą zostać wprowadzone do ClinGenKB, aby wspomóc proces interpretacji. BIC oznacza rdzeń informacji o raku piersi, CFTR2, kliniczne i funkcjonalne tłumaczenie CFTR, InSiGHT wariantową bazę danych dla Międzynarodowego Towarzystwa Guzów Dziedziniecowych żołądka, OMIM Online Mendelian Inheritance w Człowieku i PharmGKB, Bazę Wiedzy Farmakogenomiki.
Tabela 2. Tabela 2. Zgłaszający ClinVar, którzy dostarczyli ponad 50 wariantów z interpretacjami medycznymi. Rozpoczęta w kwietniu 2013 r. Publicznie dostępna baza danych ClinVar jest kamieniem węgielnym ClinGen. Służy jako główne miejsce przechowywania i wyszukiwania wariantów danych i przypisów3. Warianty i dowody potwierdzające mogą być przedkładane przez naukowców, laboratoria kliniczne, grupy ekspertów, klinicystów i pacjentów (rysunek 3). Warianty mogą być również wzajemnie dzielone pomiędzy ClinVar i bazami danych specyficznymi dla lokalizacji, które mogą zawierać bardziej szczegółowe informacje specyficzne dla niektórych chorób i które często są utrzymywane przez dedykowanych kuratorów.12 Na przykład, panele ekspertów zatwierdzone przez ClinGen zdeponowują zinterpretowane warianty z baz danych, takich jak CFTR2. (Kliniczne i funkcjonalne tłumaczenie CFTR, w którym znajdują się informacje o konkretnych mutacjach CFTR), 13 InSiGHT (wariantowa baza danych dla Międzynarodowego Towarzystwa Guzów Jelitowych Przewodu Pokarmowego), 14 i PharmGKB (Baza Wiedzy Farmakogenomiki) .15 Od 4 maja 2015 r. ClinVar zawierało 172 055 warianty zgłoszeń w 22 864 genach (145 311 unikalnych sekwencji i wariantów strukturalnych) spośród 314 podmiotów, w tym laboratoriów klinicznych i badawczych, baz danych właściwych dla lokalizacji, zagregowanych baz danych (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] i GeneReviews), konsorcjów ekspertów, specjalistów organizacje, podmioty świadczące opiekę zdrowotną (np. Udostępnianie projektu raportów klinicznych, o godz www.sharingclinicalreports.org) oraz pacjentów (np. kampania Uwolnij dane na stronie www.free-the-data.org) (Tabela 2). Ponad 118 000 unikalnych wariantów w ClinVar ma interpretacje kliniczne, chociaż 24 725 tych interpretacji (21%) to warianty o niepewnym znaczeniu, które podkreślają dodatkową pracę do wykonania. Za każdym razem, gdy laboratorium przedkłada warianty do depozycji w ClinVar, zgłoszenie jest analizowane w celu zapewnienia, że wszystkie warianty są dokładnie nazwane zgodnie ze standardową nomenklaturą wariantów16 i mogą być zmapowane do sekwencji referencyjnej ludzkiego genomu i że terminy stosowane dla stwierdzeń o znaczeniu klinicznym dla zaburzenia mendlowskie są zgodne z ostatnio zatwierdzonymi przez American College of Medical Genetics and Genomics.17 Ten wysiłek standaryzacyjny jest ważny dla solidnego procesu składania i kontroli jakości
[podobne: wieszaki na medale, psycholog warszawa, Psychoterapia leczenie depresji Warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: psycholog warszawa Psychoterapia leczenie depresji Warszawa wieszaki na medale